Angiotensin II type 1 receptor A1166C gene polymorphism and essential hypertension in San Luis

Essential hypertension is considered a multifactorial trait resulting from a combination of environmental and genetic factors. The angiotensin II type 1 receptor mediates the vasoconstrictor and growth-promoting effects of Ang II. The A1166C polymorphism of the AT1 receptor gene may be associated with cardiovascular phenotypes, such as high arterial blood pressure, aortic stiffness, and increased cardiovascular risk. We investigated the association between this A1166C polymorphism and hypertension in hypertense and normotense subjects from San Luis (Argentina) by mismatch PCR-RFLP analysis. Hypertense patients exhibited significant increases in lipid related values and body mass index. The frequency of occurrence of the C1166 allele was higher among patients with hypertension (0.19) than in the control group (0.06). No significant association was found between this polymorphism and essential hypertension in the study population, although the AC genotype prevalence was higher in patients with hypertension and positive family history of hypertension (32%) than in control subjects (12%). Patients with the A1166C polymorphism exhibited higher levels of serum total cholesterol, LDL-cholesterol and BMI than in control subjects. Taken together the genotype and biochemical parameters and considering the restrictive selection criteria used, the present results suggest a correlation between AT1 A1166C gene polymorphism and risk of cardiovascular disease.

Cambios en la (Ca2+)i inducida por el dantrolene en fibras musculares de sujetos susceptibles a hipertermia maligna

La hipertermia maligna (HM), es miopatía hereditaria, la cual se desencadena cuando los individuos susceptibles son expuestos a la acción de relajantes musculares despolarizantes y/o potentes anestésicos volátiles halogenados. Hemos estudiado el efecto del dantrolene sódico sobre la concentración intracelular de calcio libre (Ca2+)i, en, biopsias de músculo intercostal externo obtenidas de: A) Seis pacientes susceptibles a HM, antes y después de la administración oral 2,5 mg/kg1, durante tres días e intravenosa 1,0 mg/kg1, dos horas antes de la segunda biopsia de dantrolene sódico. Seis pacientes susceptibles a HM antes y despuésde la administración únicamente intravenosa, de dantrolene sódico, a una dosis de 1 mg/kg1, dos horas antes de la segunda biopsia y C) Ocho pacientes susceptibles aHM, después de la administración intravenosa de dantrolene sódico 2 mg/kg1, dos horas antes de la realización de la segunda biopsia. La (Ca2+)i libre, fue medida mediante microelectrodos selectivos a calcio. El promedio de la (Ca2+)i, en fibras musculares provenientes de sujetos susceptibles a HM, antes del tratamiento con dantrolene, fue en el grupo A, de 0,42+0,02M (n=41) en el grupo C. La Administración de dantrolene, redujo ese valor a 0,29+0,02M (n=30), 0,25+0,02M (n=31) y 0.11+0,01 (n=26) en los grupos A,B y C respectivamente.No hubo diferencias significativas en el potencial de membrana en reposos después del dantrolene. Estos resultados representan una demostración de que el dantrolene sódico puede reducir (Ca2+)i libre de reposo, en el músculo esquelético, de pacientes susceptibles a la HM, de una manera dosis dependiente

Efecto del Inositol 1, 4, 5 Trifosfato sobre [Ca2+] en músculos esqueléticos de sujectos susceptibles al síndrome de hipertemia maligna / Effects of Inositol 1, 4, 5 Triphosphate on free myoplasmic calcium concentration in malignante hyperthemia suceptible patients

Se estudió el efecto del inositol 1, 4, 5 trifosfato (InsP3) sobre la concentración de Ca++ libre de mioplásmico ([Ca++]) en biopsias musculares de sujetos sanos y susceptibles a hipertermia maligna (HM) con o sin encubación previa en dantrolene. El material utilizado incluyó microeléctrodos específicos para Ca++, y la microinyección de InsP3 por separado. En fibras musculares no susceptibles a HM, la inyección de 0,5 µM de InsP3 indujo un aumento de la [Ca++], de 0,12 ñ 0.01 µM a 0,37 ñ 0,03 µM que lle gó a 0,81 ñ 0,04 µM al doblar la dosis, con oscilación sarcométrica en casi la mitad de las preparaciones con esta dossis. El mismo procedimiento en miofibrillas susceptibles a HM produjo efectos mayores y más sostenidos; con 0,5 µM de InsP3 [Ca++], basal de 0,32 ñ 0,02 µM se elevó a 1,22 ñ 0,08 µM, y duplicando las dosis sólo se pudo medir algunas células que no sufrieron contracción local, que de 0,36 ñ 0,02 µM incrementaron la [Ca++], a 1,48 ñ 0,1 µM. La incubación previa con dantralone bloqueó el efecto del InsP3 sobre [Ca++], en ambos tipos de miofibrillas

Tratamiento moderno de la urolitiasis en el niño con ondas de choque extracorporea / Moderm treatment of the children urolithiasis with extracorporeal shock ware

En los últimos años el tratamiento de la Urolitiasis ha tenido importantes avances con la implementación de nuevas técnicas para la eliminación de cálculos de las vías urinarias, partiendo de la Cirugía convencional, la litotomía endoscópica y la nefrolitotomía percutánea; se han usado recientemente las ondas de choque extracorpóreas, con o sin inmersión para la desintegración de cálculos. La litotricia extracorpórea (LEC) aplicada actualmente en diversos centros del mundo para el tratamiento de la urolitiasis del adulto, ha demostrado su eficacia en el manejo de esta patología; sin embargo no existe suficientes reportes sobre la aplicación de esta modalidad terapéutica en Pediatría. Nosotros hemos venido utilizando esta técnica durante los últimos 16 meses para el tratamiento de niños con litiasis urinaria y entre Enero 1988 y Mayo 1989, 23 pacientes han sido sometidos a LEC con equipos Litotritor Electromagnético (LITHOSTAR) el cual posee una fuente de ondas de impulso ultracorto de baja potencia que asegura fragmentación del cálculo en finas partículas, las cuales son expulsadas espontáneamente por el niño y permiten su aplicación sin anestesia general y ambulatoriamente. De los 23 niños tratados 13 correspondieron al sexo femenino y 10 al masculino con rango de edad de 1.5 meses a 12 años (X 7.3 ñ 3.5) con predominio del grupo de 8 a 12 años (48%). Todos los pacientes presentaron clínica y radiología demostrativa de Urolitiasis. El tamaño de los cálculos osciló entre 5 y 6 mms a cálculos coraliformes (> 2 cms); 20 cálculos (87%) fueron de localización renal (2 bilaterales), 2 ureterales (9%) y 1 vesical (4%)..

Estado vegetativo-alfa persistente / Persistent alpha-vegetative state

Após revisäo sumária dos conceitos de "coma" e "coma-alfa", relatamos o caso de uma paciente com doença de Pick provável que, nos estágios teminais da doença, permaneceu várias semanas em estado vegetativo com EEG de vigília normal e reativo à fotoestimulaçäo. Enfatizamos (a) algumas das implicaçöes do aspecto dos olhos nesses pacientes, (b) a importância de distinguir a atividade alfa do ritmo alfa verdadeiro e (c) sugerimos que a categoria "coma-alfa" inclua apenas aqueles com afecçöes do tegmento da junçäo pontomesencefálica, de qualquer natrueza reservando a designaçäo "estado vegetativo-alfa" persistente para os que se encontrem em estado vegetativo e exibam EEG em virgília idêntico ao normal

Efecto del halotano y del dantrolene sobre la liberación de calcio en fragmentos de retículo sarcoplasmico / Effects of halothane and dantrolene on calcium release from sarcoplasmic reticulum fragments

La hipertemia maligna (HM) es un desorden farmacogenético del músculo esquelético, el cual ha sido asociado a un defecto en la homeostasis del calcio intracelular. Hemos estudiado el efecto del halotano y del dantrolene sobre el proceso de liberación de calcio en vesículas aisladas de retículo sarcoplásmico (RS), obtenidas de porcinos susceptibles a HM y de animales control. Los experimentos fueron realizados a 25-C, usando Arsenazo III como un indicador de calcio. En las vesículas de RS obtenidas de porcinos control, la exposición a halotano (400 micronM) en presencia de diferentes [Ca+2] intravesicular, indujo la liberación de calcio, la cual fue de menor proporción que la observada en las vesículas obtenidas de porcinos susceptibles. Además, en aquellos experimentos en los cuales la concentración de halotano varió de 0 hasta 170 micronM, el valor umbral del fenômeno de liberación de calcio inducida por halotano en las vesículas de RS de porcinos susceptibles fue menor que el valor observado en los animales control. Estos resultados sugieren que el retículo sarcoplasmático juega un papel importante en la patogenesis de la HM. Los resultados obtenidos en la presencia de 30 micronm dantrolene, concentración que produjo una inhibición total del fenômeno de liberación de calcio inducida por halotano en vesículas de RS podrían explicar la efectividad de este relajante muscular como un agente profiláctico o terapêutico en el tratamiento de la HM

Efecto del dantroleno sódico sobre la concentración de Ca2+ mioplásmico en porcinos susceptibles a hipertermia maligna / Effect of sodium dantrolene on myoplasmic Ca2+ concentration in malign hypertermia in susceptible pigs

Se estudió la [Ca2+]i en reposo, y sus modificaciones por acción del dantroleno sódico en cerdos susceptibles a HM, bajo anestesia con N2O-halotano-pancurinio. A un Vm en reposo de -85 ñ 1 mV la [Ca2+]i fue de 0.41 (ñ 0.01) micronM. Dosis de dantroleno de 0,5 mg/Kg redujeron la [Ca2+]i pero no impidieron la ocurrencia del síndrome de HM. Este fue prevenido por dosis de 1 mg/Kg parcialmente y 2,5 mg/øg totalmente; en ambos casos sin afectar el potencial de membrana (Vm) en reposo, de la fibra musuclar. Se sugiere que el nivel crítico de [Ca2]i en este animal; sobre el cual se desencadena el episodio es de 0,19-0,2 micronM. y el mal funcionamiento de la homeostasis del Ca2+ está relacionado al síndrome

La crisis de hipertermia maligna en porcinos susceptibles está asociada a un inchemento en la [Ca2+]i / Crisis of malignant hyperthermia in susceptible swines is associated with an increase in [Ca2+]i

La Hipertermia Maligna (HM) es un síndrome farmacogenético iniciado generalmente por la exposición del individuo susceptible a agentes anestésicos volátiles y/o relajantes musculares despolarizantes. Nosotros hemos usado los microelectrodos selectivos a calcio preparados y calibrados como ha sido previamente descrito para medir in vivo la concentración de calcio libre intracelular en fibras musculares de porcinos susceptibles a la HM (Poland China) y en porcinos control (Yorkshire). Los animales fueron anestesiados con tiopental y fentanil y ésta se mantuvo con 66% NO2 y 34% O2; como relajante muscular no despolarizante se utilizó pancuronium. El potencial de membrana y la concentración de calcio obtenidos sobre las fibras superficiales del músculo peroneus longus en los animales susceptibles fue de -82 + ou - 1,76 mV y 0,47 + ou - 0,06 micronM (Media + ou - EEM, n = 27), mientras que en los controles fue de -83,3 + ou - 1,06 mV y 0,12 + ou - 0,01 micronM. La exposición de los animales susceptibles a halothane o succinilcolina disparó la crisis hipertérmica la cual se acompañó de un incremento en la [Ca2+]i libre alcanzando un valor de 10,62 + ou - 3,16 micronM (Media + ou - EEM, n=8) y 8 + ou - 1,07 micronM (Media + ou - EEM n=6). La administración del relajante muscular dantrolene disminuyó sustancialmente la concentración de calcio libre a 0,35 + ou - 0,01 micronM (n=6). Estos resultados muestran que la crisis de Hipertermia Maligna está acompañada de un incremento en los niveles de concentración de calcio libre intracelular y también se muestra que el efecto del dantrolene en el tratamiento de este mal está asociado con una disminución en la concentración de este catión